A retinose pigmentar é uma doença genética e degenerativa da retina que provoca dificuldade de visão noturna e perda gradual do campo visual, exigindo acompanhamento oftalmológico especializado para retardar sua evolução. Saiba mais!
Os nossos genes carregam heranças relacionadas a todo tipo de doença, e um desses males pode ser a retinose pigmentar — um problema que afeta a retina e causa a degeneração do fundo do olho.
Ao contrário de outras doenças relacionadas à visão, a retinose pigmentar costuma ser diagnosticada na adolescência ou no início da fase adulta. Conhecer essa doença é fundamental para entender a sua gravidade e para aprender a proceder caso o problema seja diagnosticado.
Continue lendo este post e saiba mais sobre a retinose pigmentar.
O que é a retinose pigmentar e fatores de risco
A retinose pigmentar não é uma doença tão comum, podendo afetar 1 em cada 4 mil pessoas. O problema pode progredir em cada pessoa de maneira particular, mas acredita-se que a exposição ao sol potencialize a retinose.
Conforme já citamos, ela é hereditária, com riscos de aparecer nos casos genéticos, basicamente de 3 formas diferentes:
- em um cromossomo autossômico dominante não relacionado ao sexo. Nesse caso, as chances da doença aparecer de forma hereditária são de 50%;
- em um cromossomo autossômico recessivo. Ele representa baixas chances de ter o problema herdado;
- em cromossomos associados ao cromossomo X, da mulher, em que a herança se manifesta majoritariamente nos homens pela mãe que não foi afetada pela retinose.
Além dos fatores genéticos, de forma mais rara, a retinose pigmentar pode aparecer por conta de algumas síndromes que afetam outras funções.
No caso da síndrome de Usher, por exemplo, a visão e a audição são perdidas ainda na época de criança. O fator genético também é o responsável por esse caso.
Principais sintomas: cegueira noturna e perda de visão
Os sintomas iniciais da retinose pigmentar costumam se manifestar na adolescência, sendo a dificuldade de adaptação em ambientes escuros o sinal mais comum.
Um dos primeiros sinais que surgem é a dificuldade de enxergar durante a noite (fenômeno também conhecido como “cegueira noturna” ou nictalopia). Essa dificuldade se dá pois a doença afeta os cones e os bastonetes, células da retina responsáveis por captar a luz.
Sem decifrar a luz, as células têm dificuldade de converter o que está sendo visto à noite em imagens para que o cérebro entenda a situação.
A perda da visão periférica também é um sintoma muito comum. Essa dificuldade está diretamente ligada aos bastonetes, que se encontram nas extremidades da retina.
O problema diminui a capacidade da pessoa enxergar o que está ao seu redor, o que acarreta tropeços e esbarrões em objetos.
Os cones também sofrem com a retinose, e eles estão ligados à visão central, que é prejudicada com o avanço da doença. A degeneração desta área também causa dificuldades de distinguir cores e detalhes.
A degeneração pode avançar gradativamente, mas a sua gravidade varia de pessoa para pessoa. Muitos pacientes questionam se a retinose pigmentar pode causar cegueira. Embora o agravamento varie de paciente para paciente, em casos avançados sem acompanhamento, a perda total da visão pode ocorrer.
Por isso, entenda o momento ideal para levar a criança ao oftalmologista.
Complicações da doença: relação com a catarata e edema macular
A retinose pigmentar pode ocasionar algumas dificuldades de visão e a incidência de outras doenças.
A catarata é uma delas, e se trata de um caso muito recorrente.
A extração do cristalino através da cirurgia de catarata para retinose pigmentar com implante de lente intraocular pode melhorar significativamente a função visual do paciente que sofre com as duas condições.
Também podem ocorrer o edema macular — que consiste em um inchaço da retina na área da mácula — e as aberrações visuais — que são vultos e manchas que constantemente atrapalham a visão, principalmente durante a noite.
Por fim, com o avanço da retinose pigmentar e a degeneração gradativa causada pela doença, o paciente pode perder as capacidades visuais por completo.
Como é feito o diagnóstico da retinose pigmentar?
Assim como em qualquer área da saúde, a retinose pigmentar pode ser diagnosticada por meio de alguns exames específicos. Tais exames são realizados por profissionais oftalmologistas qualificados para tal.
Exame de fundo de olho
Nesse procedimento, o oftalmologista avalia as condições da retina e dos seus vasos sanguíneos. Por meio do exame, o profissional consegue detectar pontos escurecidos na retina, as espículas ósseas.
A doença também apresenta características como papila óptica (nervo óptico) com aspecto pálido e afinamento dos vasos da retina.
Testes para as células da retina
Esses testes servem para medir como andam as funções diretamente ligadas às células da retina. Eles medem a precisão da visão central e da periférica e a percepção de cores e de detalhes na visão.
Eletrorretinograma (ERG)
O ERG é um exame oftalmológico que promove um estímulo de luz à retina para analisar como os fotorreceptores reagem. Durante esse esforço, a retina produz sinais elétricos e, com o avanço da doença, esses sinais têm declínio de intensidade e de tempo de resposta.
O procedimento analisa justamente como estão os índices dos sinais da retina para avaliar o grau de degeneração causada pela retinose pigmentar.
Tomografia de coerência óptica (OCT)
Conhecido como exame OCT, o procedimento tem como propósito observar e analisar o tecido da retina. Nesse exame, é possível perceber inchaços ou sinais de atrofia causados pelo avanço da doença.
Retinose pigmentar tem cura? Tratamentos indicados
Apesar dos investimentos em pesquisas, a ciência ainda não encontrou a cura para a retinose pigmentar. Entretanto, cada vez mais procedimentos e medicações estão sendo desenvolvidos para auxiliar os portadores da doença.
Como a retinose é degenerativa, o que se pode fazer é a suplementação para que o avanço da enfermidade seja freado. A ingestão de vitamina A em doses concentradas é, hoje, a principal recomendação aos portadores.
Além da suplementação, a vitamina A também pode ser encontrada em diversos alimentos.
O tratamento com ácido docosahexaenóico também constitui uma terapia atualmente utilizada, dependendo da indicação médica definida pelo profissional que cuida de cada caso.
Em alguns casos específicos — especialmente para pacientes com campo visual em menos de 10 graus e portadores de catarata — a extração do cristalino e a implantação de uma lente intra-ocular artificial pode ser proposta. O procedimento proporciona uma boa mudança na função visual, com possibilidades de melhora.
É importante destacar que o acompanhamento médico é fundamental para o diagnóstico adequado e para o tratamento da doença. As consultas com um oftalmologista podem reduzir o avanço da retinose, prolongando a capacidade da visão sem maiores interferências.
Especialistas em Retinose Pigmentar em Campo Grande (RJ)
Receber o diagnóstico de retinose pigmentar ou notar os primeiros sintomas de dificuldade visual pode gerar muitas dúvidas e inseguranças. Por se tratar de uma doença genética e degenerativa, o diagnóstico preciso e o acompanhamento oftalmológico rigoroso são fundamentais para preservar a sua qualidade de vida, frear o avanço do problema e tratar precocemente complicações associadas, como a catarata e o edema macular.
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