Retinoblastoma: causas, diagnóstico e tratamento

Saiba tudo sobre a cirurgia de glaucoma

Entender o que é retinoblastoma é importante para identificar a doença em bebês e crianças e procurar o mais rápido possível atendimento médico. 

Recentemente, o Brasil soube que a filha do apresentador Tiago Leifert está enfrentando um câncer chamado retinoblastoma. Esse é um tipo de câncer no olho, que é mais comum em crianças. 

O apresentador, junto com a sua esposa, Diana Garbin, resolveram tornar a situação da filha pública para que sirva de alerta para outros pais

Isso porque o retinoblastoma foi descoberto em estágio avançado e somente depois que o apresentador percebeu que tinha algo irregular no olhar de sua filha. 

O tumor afeta cerca de 1 a cada 20-30 mil bebês. No entanto, embora ele seja maligno, quando ocorre o diagnóstico precoce, a grande maioria das crianças conseguem levar uma vida normal ao receber o tratamento adequado. 

Quer saber mais sobre o retinoblastoma, quais são suas causas, como é feito o diagnóstico e qual o tratamento adequado para a doenças? Continue a leitura e confira tudo neste artigo! 

O que é o tumor retinoblastoma? 

O retinoblastoma é um câncer no olho que começa na retina, criando uma camada de tecido próxima ao nervo óptico. 

Como já citado, ele ocorre mais frequentemente em bebês. No entanto, às vezes, também atinge crianças mais velhas e adultos. Cerca de 95% de todos os casos são diagnosticados em crianças com menos de 5 anos.

O retinoblastoma, geralmente é detectado pela primeira vez pelos pais que notam uma pupila branca, principalmente em fotos. Outras anormalidades que podem indicar o tumor são: 

  • olhos cruzados, 
  • protuberância ou 
  • dificuldade de visão. 

O retinoblastoma pode ocorrer em um ou ambos os olhos e pode ter poucos ou nenhum sintoma no início. O tumor afeta ambos os sexos e todas as raças e etnias igualmente. 

Tipos de Retinoblastoma

Existem três tipos de retinoblastoma, bem como três subtipos de retina. Os tipos são: 

  • Retinoblastoma unilateral: o câncer é encontrado em apenas um olho. Este é o tipo mais comum de retinoblastoma, representando 60% a 75% de todos os casos. O retinoblastoma unilateral não tem causa conhecida em 85% das vezes. 
  • Retinoblastoma bilateral: afeta ambos os olhos, representando 20% a 35% de todos os casos de retinoblastoma, e quase sempre é herdado de um ou ambos os pais. 
  • Retinoblastoma trilateral: este caso é conhecido como tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET). Refere-se a uma combinação de retinoblastoma e pineoblastoma, um câncer agressivo que começa na glândula pineal do cérebro e depois se espalha para a retina. Esse tipo de câncer quase sempre afeta os dois olhos, é sempre hereditário e representa 5% de todas as pessoas com retinoblastoma.

Quando o assunto são subtipos de retinas, elas são: 

  • Subtipo 1: Um único tumor é claramente distinto do resto da retina;
  • Subtipo 2: Mais da retina é afetada e o tumor primário se mistura à retina circundante;
  • Subtipo 3: O tumor se espalhou por toda a retina. 

O que provoca o retinoblastoma?

O retinoblastoma ocorre quando um tumor se desenvolve em algumas das células nervosas do cérebro. 

Quase 85% dos casos de retinoblastoma unilateral (afeta apenas um olho) são chamados de “esporádicos”, o que significa que os médicos não sabem o que os causou. 

Nos outros 15% dos casos, a predisposição genética foi herdada de um ou de ambos os pais, mesmo que nunca tenham tido a doença. 

O retinoblastoma bilateral (afetando ambos os olhos) geralmente é hereditário. O retinoblastoma trilateral (afetando ambos os olhos e a glândula pineal) é sempre hereditário.

Mutações genéticas que causam retinoblastoma incluem: 

  • Mutação germinativa: Cerca de 1 em cada 3 crianças que têm retinoblastoma tem uma mutação germinativa em um de seus genes RB1, e esse gene mutado está em todas as células do corpo. Em 75% dessas crianças, essa mutação ocorreu espontaneamente no útero muito cedo no desenvolvimento. Nos outros 25%, a mutação é herdada de um dos pais.
  • Esporádica não hereditária: Das 2 em cada 3 crianças restantes com retinoblastoma, a maioria não tem uma mutação do gene RB1 em todas as suas células. Em uma pequena minoria de pessoas, nenhuma mutação do gene RB1 é encontrada. Em algumas dessas crianças, os retinoblastomas podem ser causados ​​por mutações em um gene diferente, o MYCN.

Sintomas do Retinoblastoma

Como o retinoblastoma aparece com mais frequência em bebês e crianças pequenas, os pais geralmente percebem primeiro que algo não está certo com o olho do filho. 

O olho pode parecer deformado ou irritado, ou sua visão pode parecer prejudicada. Os principais sintomas do retinoblastoma incluem.

  • Pupila que parece branca em vez de preta. Isso é chamado de leucocoria e ocorre quando a luz reflete contra a superfície branca do tumor;
  • Olho cruzado, também conhecido como estrabismo;
  •  Visão deficiente ou perda de visão;
  • Olho vermelho e irritado;
  • Dor nos olhos;
  • Pupila saliente (proptose);
  • Pupila ou globo ocular aumentado (buftalmo).

Se o câncer não for detectado quando ainda estiver limitado ao olho, ele pode se espalhar (metástase) para o outro olho, outras áreas da cabeça ou do cérebro, coluna vertebral ou partes distantes do corpo.

Os sintomas de retinoblastoma com metástase incluem.

  • Perda de peso não intencional ou falha no crescimento como esperado;
  • Vômito;
  • Dores de cabeça;
  • Comprometimento neurológico;
  • Síndromes de dor;
  • Transtornos de Humor;
  • Irritabilidade.
  • Fadiga.

Criança pequena em preto e branco com reflexo no olho

Diagnóstico

O teste do olhinho, que costuma ser realizado na maioria das maternidades e consultórios de pediatria ou oftalmologia, busca avaliar o reflexo pupilar e diagnosticar de forma precoce doenças como o retinoblastoma. 

Além disso, os pais podem identificar o reflexo branco nas fotos das crianças. Com isso, devem procurar um médico. 

Quando existe a suspeita de algo está errado na visão da criança, ela deve passar por um exame ocular. Durante o exame, é feito uma avaliação da acuidade visual nos dois olhos, bem como o exame de mapeamento de retina

É muito importante procurar um oftalmologista. Assim, ele possa diferenciar o retinoblastoma de outras possíveis doenças que possuem sintomas parecidos, como:

Normalmente, realiza-se uma tomografia computadorizada de crânio para visualização do tumor e das estruturas acometidas por ele. 

O ultrassom também pode ajudar a distinguir o retinoblastoma de outras massas não tumorais e detectar regiões de calcificação.

Já a ressonância magnética, embora não seja comumente utilizada, pode ser útil na estimativa do grau de diferenciação do tumor e na avaliação de outras condições associadas como descolamento da retina e sangramentos vítreos.

Fases do retinoblastoma

Durante o processo de diagnóstico do retinoblastoma, os médicos do seu filho procuraram determinar o tamanho, o número e a localização do tumor ou tumores, e se eles se espalharam para outras partes do corpo. 

Isso é chamado de estadiamento e é um passo importante no planejamento do tratamento. 

Sua equipe determinará se o retinoblastoma é intraocular (dentro do olho) ou extraocular (o câncer também se espalhou para fora do olho).

O retinoblastoma recorrente refere-se aos casos em que o tumor volta após o tratamento.

Depois de concluir todos os testes necessários, os especialistas se reúnem para revisar e discutir o que aprenderam sobre a condição do seu filho. 

Em seguida, o médico se reunirá com você e sua família para discutir os resultados e delinear as melhores opções de tratamento para seu filho. 

Mas, o retinoblastoma tem cura?

Sim, esse tipo de câncer no olho tem cura. Com um bom acompanhamento médico e tratamento adequado, crianças com retinoblastoma pouco invasivo têm uma chance de cura extremamente alta, sendo de até 90%.

Tratamentos para Retinoblastoma

Depois que o diagnóstico de retinoblastoma é feito, o objetivo do tratamento da doença é controlar o crescimento do tumor e preservar a visão da criança, o que pode ser feito com radioterapia, quimioterapia ou cirurgia.

A radioterapia é importante para controlar o tumor localmente, mas pode atrapalhar o crescimento ósseo da criança e aumenta o risco de surgimento de outros tipos de câncer no futuro. 

Por isso, a quimioterapia costuma ser inicialmente o tratamento de escolha. Isso porque ela pode promover a destruição do tumor ou facilitar a sua remoção através de cirurgia.  

A cirurgia de enucleação — retirada completa do olho —, só é feita em casos que não há a possibilidade de preservação da visão ou casos que não responderam a outros tratamentos.

Novas opções de tratamento baseadas em pequenos procedimentos cirúrgicos são a crioterapia, que congela a lesão tumoral repetida até que haja a formação de uma cicatriz no local. 

Além disso, também existe a fotocoagulação a laser, que destrói as células tumorais por meio da coagulação.

A criança pode ficar cega?

A resposta para a questão acima é: depende. Isso porque, quando o câncer ainda não está avançando, cerca de 90% das crianças possuem a visão preservada após o tratamento. No entanto, em casos mais graves, o número pode cair para 10 a 15%. 

Contudo, é importante deixar claro que a grande maioria dos casos de retinoblastoma afeta apenas um olho. Com isso, o outro olho saudável continua com a visão inalterada, o que permite que a criança tenha uma vida relativamente normal. 

Depois do tratamento do retinoblastoma, é fundamental que a criança continue sendo avaliada pelo oftalmologista pediátrico em busca de novas lesões que possam indicar que o câncer voltou a crescer. 

Além disso, é importante que os pais fiquem atentos ao surgimento de qualquer novo sintoma ocular, como redução da acuidade visual ou desalinhamento dos olhos. Caso esses sinais surjam, é fundamental procurar o médico.

O retinoblastoma aumenta o risco de outros tipos de câncer?

Crianças que apresentam retinoblastoma em ambos os olhos ou apresentam múltiplas lesões no mesmo olho costumam manifestar mutação em todas as células do corpo. 

Devido a essa situação, existe uma tendência maior ao desenvolvimento de cânceres nos ossos, na pele, no cérebro e no sangue.

Isso não significa que o retinoblastoma causa outros tipos de câncer, mas que a criança tem uma chance maior de desenvolver tumores em geral.

Vale destacar que o retinoblastoma não é o único tipo de câncer no olho. Outros tipos de tumores oculares são:

  • Melanoma de coróide;
  • Linfoma intraocular.

Além disso, também existe o tumor de pálpebra, que muitas pessoas não sabem que existe. 

Assim como os outros tipos de câncer, esse também deve ser diagnosticado o mais rápido possível para que o paciente receba o tratamento adequado. 

Importância de oftalmologistas para crianças e adultos

Quando qualquer tipo de doença ocular é diagnosticada, o mais importante é que o paciente tenha um acompanhamento médico adequado, recebendo diagnósticos precoces e tratamentos eficazes que aumentam a chance de cura.

Portanto, é essencial que crianças também visitem frequentemente o oftalmologista para que seja possível manter a saúde dos olhos. 

Não importa se existe a suspeita de retinoblastoma ou qualquer outro tipo de doença ocular, visite um oftalmologista com frequência. 

E se você está localizado na Zona Oeste do Rio de Janeiro, e tem alguns dos sintomas que comentamos ao longo do artigo, ou simplesmente gostaria de marcar uma consulta de rotina, agende um horário com a Clínica de Oftalmologia Integrada.

 

Compartilhar no facebook
Compartilhar no twitter
Ricardo Filippo

Ricardo Filippo

Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro – UFRJ. Durante sua vida acadêmica, participou de dezenas de congressos e simpósios, no Brasil e no exterior, e ministrou diversas aulas sobre Oftalmologia. Para mais informações sobre sua experiência na área, clique aqui.

Comentários